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Enfermedades poco frecuentes: historias de vida por inclusión y acceso a tratamientos

Giuliana Pota. / Foto: Cris Sille.

El 95% de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico y personas que conviven con alguna de estas patologías como diabetes insípida o el síndrome de Prader-Willi aseguraron a Télam que “cuando no podés acceder a un tratamiento te sentís raro” y pidieron su plena inclusión en la sociedad en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se conmemora este 28 de febrero.

A Giuliana Pota le diagnosticaron a los 15 días de nacida hidrocefalia congénita, una patología poco frecuente que causa una acumulación excesiva de líquido en el cerebro.

“Cuando fui más grande empecé a investigar y vi que soy uno de los pocos casos que no tiene secuelas severas. Podés quedar con secuelas muy graves si no se toma a tiempo”, dijo a Télam la joven de 26 años que vive en el barrio porteño de Recoleta.

Desde sus primeros días de vida pasó por diversas cirugías y le colocaron una válvula para ajustar del drenaje del líquido, pero a los tres meses contrajo un virus intrahospitalario que le ocasionó una discapacidad motora.

“Hoy me desenvuelvo muy bien, y lo único que necesito es la ayuda de un bastón y de un scooter para trayectos más largos. Pero siempre cuento con el apoyo de mi familia”, agregó Giuliana, quien es licenciada en Ciencias de la Comunicación y sueña con trabajar en algún medio.

Foto: Cris Sille.

En sus redes sociales (@giulipota) difunde su historia para “ayudar a las personas que tengan alguna discapacidad y darles una palabra de aliento”, al tiempo que busca concientizar al resto de la población en temas tan sencillos como la importancia de no obstruir el paso en rampas.

Se consideran enfermedades poco frecuentes aquellas cuya prevalencia en la población argentina es igual o inferior a una en dos mil personas, según la Ley 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y de sus familias, sancionada en 2011.

En el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al 8% de la población. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas”, señaló a Télam Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

Nuestro país cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.

“Los problemas mayores de esta población son la pérdida de escolarización en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatización que muchas veces padecen, junto con una depresión e infelicidad enormes”, alertó Anido de Pena.

La estigmatización está muy presente, cuando no podés acceder a tu tratamiento te sentís raro y te da mucha angustia”, contó Adriana De Franco (37), profesora de Historia que convive desde los 15 años con una diabetes insípida central, enfermedad en la que hay una deficiencia en la producción de la hormona antidiurética y los riñones no pueden mantener suficiente agua en el cuerpo.

Aunque el nombre de esta afección es muy similar a la “diabetes mellitus”, que implica niveles altos de glucosa en sangre, son enfermedades diferentes y solo comparten algunos síntomas como micción y sed excesivas.

“Mi primer síntoma fue sed constante y después empecé a orinar muchísimo. Orinaba 14 litros diarios, no podía dormir. El orín pierde su color, es cada vez más insípido”, aseguró Adriana que vive en el barrio porteño de Montserrat.

“Casi me muero. Mi mamá estaba desesperada y estuve casi tres meses sin la atención correcta. Un médico me trató como adicta al agua“, recordó.

Llegar a un diagnóstico certero es uno de los mayores desafíos cuando se tiene una EPOF: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.

Además, el 95% de las EPOF nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico, en nuestro país, el 65% de las personas tienen demoras en ser diagnosticadas y el 35% no recibe apoyo o tratamiento, según datos de Fadepof.

“Mi medicina es muy costosa y no entra dentro de la cobertura de la ley de diabetes porque es otra enfermedad”, explicó Adriana, quien debe tomar un medicamento cada 6 horas.

“Gracias a la medicación pude hacer mi carrera, trabajar en los colegios, casarme, hacer natación”, destacó.

Para acceder al medicamento de manera gratuita, Adriana tuvo que tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD), pero la última vez que intentó renovarlo, la junta evaluadora no lo aprobó.

Desde entonces, depende de las prórrogas de vencimiento automáticas que otorga la Agencia Nacional de Discapacidad (Andis), en el marco de un plan lanzado a principios de este año que apunta a desburocratizar y modernizar la certificación.

“Pareciera que por ley no necesito del certificado para conseguir mi medicación, pero mi prepaga ya me dijo que no me la cubre sin eso”, agregó, y advirtió que “hay una burocracia que se desconoce”.

“Las leyes son fundamentales, pero tienen grises que posibilitan que la ciudadanía no acceda a ciertos planes médicos, y eso te hace sentir en un constante estado de desamparo“, afirmó.

Foto: Cris Sille.

Sobre trabas en el acceso a tratamientos conoce también Laura Álvarez, mamá de Nicolás Florio, de 12 años, quien nació con el síndrome de Prader-Willi, una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta al hipotálamo y se caracteriza por la necesidad involuntaria de comer constantemente.

“Cuando nos dieron el diagnóstico no sabía ni cómo se pronunciaba. Lo googleamos, que es lo primero que te dicen que no hagas y todo era tremendo”, recordó Laura en diálogo con Télam.

También contó sobre los amparos que presentaron para lograr que su prepaga se hiciera cargo del tratamiento multidisciplinario que requiere Nicolás.

“Es el tratamiento que se necesita para esta enfermedad y punto. Si tenés cáncer no te dicen que no hagas quimioterapia”, apuntó Laura, que vive con su familia en el barrio porteño de Caballito.

Este síndrome, cuya incidencia mundial es de 1 cada 15.000 nacidos vivos, es muy desconocido, por lo que Laura advirtió sobre la necesidad de que todos los profesionales de la salud, docentes y hogares de día involucrados reciban capacitación en el abordaje integral de las EPOF.

En el mismo sentido, Giuliana remarcó que necesitan “urgente un cambio en la sociedad, que nos escuchen un poco, para que todo se transforme y sea más inclusivo”.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 28 de febrero o el 29, si es año bisiesto, por ser el día menos frecuente del calendario.

Este año la Fadepof realiza la campaña “Yo también tengo #DerechoALaSalud” en redes sociales para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud.

Avanzan en la producción de medicamentos para enfermedades poco frecuentes en laboratorios públicos

La Universidad Nacional de Buenos Aires (UBA) y el Hospital Garrahan trabajan en el desarrollo de nuevos medicamentos para pacientes con enfermedades poco frecuentes y avanzan en la planificación de la producción industrial de una emulsión oral en el laboratorio público de medicamentos de la provincia de Río Negro.

Se trata de formulaciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes asociadas a la deficiencia de la Coenzima Q10, un antioxidante muy potente que el cuerpo produce de forma natural y se encuentra en todas las células de nuestro organismo.

Las iniciativas, a cargo del Hospital Garrahan y la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA), están especialmente destinadas a pacientes pediátricos, para quienes existe una escasez de fármacos adecuados en tiempo y forma.

“Cuando se trata de una patología desatendida, la industria farmacéutica no la toma porque no es redituable desarrollar un medicamento que utilicen muy pocas personas. Resulta difícil investigar y publicar, pero si alguien no toma la posta, ¿quién lo hace?”, señaló a Télam Valeria Tripodi, una de las responsables del proyecto junto con los investigadores Fabián Buontempo y Silvia Lucangioli.

“Para esas familias es el 100%, no es uno cada 2.000. Es uno de tus hijos el que está afectado, es tu mundo”, agregó la investigadora independiente del Conicet y profesora titular de la cátedra de Química Analítica de la FFyB-UBA.

La deficiencia de la Coenzima Q10 ocasiona enfermedades neurodegenerativas que involucran pérdida de la memoria, degeneración motriz progresiva, dificultad en la deglución y diferentes grados de retraso mental.

El desarrollo más avanzado es una emulsión oral de Coenzima Q10, de aspecto similar a un jarabe, que ya se encuentra en la etapa de escalado para luego ser producida industrialmente en el laboratorio Productora Farmacéutica Rionegrina Sociedad del Estado (Profarse).

“En el Garrahan ya usamos la emulsión para los pacientes del hospital. La idea es que se pueda usar en todo el país”, indicó a Télam Fabián Buontempo, coordinador del Laboratorio de Farmacotecnia del Garrahan y profesor adjunto de Tecnología Farmacéutica en la FFyB-UBA.

El investigador estimó que “en el curso de este año” la emulsión estará aprobada técnicamente para comenzar con la producción a escala industrial.

Otro trabajos que aún están en fase de investigación son el desarrollo de minicomprimidos y el de una formulación para lactantes, que fue publicada el mes pasado en la prestigiosa revista científica International Journal of Pharmaceutics.

La formulación consiste en una nanoemulsión de Coenzima Q10 de alta dosis adecuada para complementar la leche de fórmula infantil agregándole unas gotas y facilitar la administración individualizada del medicamento con la dosis precisa.

También ayuda a superar las dificultades para tragar y, a su vez, podría aumentar la adherencia y la eficacia del tratamiento.

La articulación entre el centro pediátrico y la universidad pública es posible a partir de la financiación del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación (MINCyT), a través de la Dirección Nacional de Proyectos Estratégicos (DNPE), en coordinación con el Fondo Argentino Sectorial (FONASERC) de la Agencia Nacional de Promoción de la Investigación, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (Agencia de I+D+i).

“Sumamos fuerzas, diagnosticamos y tratamos a los pacientes. Les damos una respuesta para que pueden tener una vida plena y desarrollarse”, concluyó Tripodi.

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